Скрытый код в ДНК человека: то, что мы когда-то называли мусором, может оказаться важным

В течение многих лет учёные считали, что почти половина ДНК человека заполнена, казалось бы, бесполезными последовательностями, известными как «мусорная ДНК». Сегодня международное исследование показывает, что эти последовательности могут играть ключевую роль в функционировании наших генов, бросая вызов убеждению, которое сохранялось с момента расшифровки генома человека.

Прыгающая ДНК: история путешествующих генов

Представьте свой геном как гигантскую энциклопедию. Некоторые страницы содержат очень чёткие инструкции, другие выглядят как бессмысленные каракули. Внутри этих «каракулей» находятся мобильные элементы (МЭ), также известные как «прыгающие гены». Эти фрагменты ДНК способны копировать и вставлять себя в разные части генома, подобно тому, как определённые абзацы волшебным образом появляются в разных главах книги.

Эти ТЕ составляют около 50% генома человека, а у других организмов этот показатель может быть ещё выше. Новое исследование, опубликованное в журнале Science Advances и проведённое учёными из Японии, Китая, Канады и США, фокусируется на определённом семействе этих элементов: MER11.

MER11: наследие древнего вируса

MER11 относятся к классу ретротранспозонов с длинными концевыми повторами (LTR), которые, как ни странно, происходят от вирусов, заразивших наших предков миллионы лет назад. Это остатки эндогенных ретровирусов, которым удалось внедриться в нашу ДНК и с тех пор передаваться из поколения в поколение.

Фактически, как минимум 8% нашего генома напрямую унаследовано от этих древних вирусов. Хотя эти фрагменты долгое время считались неактивными, новые исследования показывают, что некоторые из них — далеко не безобидные генетические остатки.

Новый метод повторного открытия ДНК

Одна из самых серьёзных проблем при изучении ТЕ заключается в том, что из-за их повторяемости и распределённости их сложно корректно классифицировать. Исследовательская группа предложила новую эволюционную систему классификации последовательностей MER11, основанную на степени их сохранности у разных видов приматов.

Они разделили последовательности гена MER11 на четыре подсемейства (от G1 до G4), упорядоченные по возрасту. Это разделение позволило им проанализировать их связь с определёнными эпигенетическими метками — химическими сигналами, которые активируют или подавляют гены без модификации самой ДНК. Это как если бы мы могли включать и выключать выключатели в доме, не меняя проводку.

MER11_G4: Самый молодой и мощный генетический переключатель

Самым поразительным открытием стало то, что новейшее подсемейство, MER11_G4, обладает сильной способностью влиять на экспрессию генов. Это означает, что, не изменяя состав ДНК, эти фрагменты помогают определить, какие гены активируются и когда.

Ген MER11_G4 содержит специфические мотивы ДНК, которые привлекают определённые регуляторные белки, известные как факторы транскрипции. Эти белки действуют подобно музыкантам, читающим партитуру и решающим, какие ноты играть. Согласно исследованию, эти последовательности могли развить новые регуляторные функции, которые, возможно, даже повлияли на видообразование – возникновение новых видов.

Переоценка того, что считалось отходами

Это открытие полностью меняет взгляд на «мусорную» ДНК. То, что казалось файлом, полным временных или старых файлов, не имеющих никакого назначения, теперь оказывается возможной сложной сетью генетического контроля. Идея о том, что части генома не выполняют никаких функций, может ограничивать наше понимание эволюции и болезней, которые мы ещё не до конца изучили.

Фумитака Иноуэ, соавтор исследования, отмечает, что хотя геном был давно расшифрован, значительная часть его функций остаётся загадкой. Эта работа даёт ключ к разгадке этой головоломки.

Будущие последствия для генетических исследований

Понимание роли таких трансгенных фрагментов, как MER11, может иметь важное медицинское применение. От эмбрионального развития до таких заболеваний, как рак, эти фрагменты могут действовать как скрытые регуляторы, незаметно влияющие на здоровье человека.

Это открытие также подчёркивает необходимость совершенствования систем геномной аннотации, чтобы не упускать из виду потенциально важные последовательности. То, что ранее игнорировалось как фоновый шум, на самом деле может стать фундаментальным ключом к пониманию нашего эволюционного прошлого и нашего биотехнологического будущего.